آزمایش های غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری

آزمایش های غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری

آزمایش ژنتیک پیش از تولد اطلاعاتی در رابطه با اختلالات ژنتیکی جنین به والدین می‌دهد. به شما پیشنهاد می‌کنیم قبل از اقدام به بارداری، این آزمایش را انجام داده تا از سلامت کودک خود به هنگام تولداطمینان حاصل کنید.

در ادامه ما را همراهی کنید تا آزمایش غربالگری ژنتیک را به شما معرفی کنیم

  • اختلالات ژنتیکی چیست؟
  • نوع اصلی آزمایشات ژنتیک ‌پیش از بارداری
  • انواع آزمایشات ژنتیک ‌پیش از بارداری
  • نتایج آزمایش های غربالگری پیش از تولد به چه معنی است؟

اختلالات ژنتیکی چیست:

علت بروز اختلالات ژنتیکی، تغییر در ژن ها یا کروموزوم های هر فرد می‌باشد. شرایطی که در آن کروموزوم های اضافی وجود دارد را به عبارتی آنیوپلوئیدی می نامند.
در یک مونوزومی به طور طبیعی کروموزوم وجود ندارد و در یک تیزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. مشکلات ارثی همواره در اثر تغییر در ژن ها به نام جهش ایجاد می شوند.

برخی از بیماری های ارثی که می توان نام برد، عبارت است از: بیمارسی سلول داسی، فیبروز کیستیک و بسیاری از بیماری های دیگر.
طبق تحقیقات به دست آمده از سوی محققان، هنگامی که دو والد، یعنی پدر و مادر همان ژن را داشته باشند، فرزند نیر مبتلا به اختلال می‌شود.

 

نوع اصلی آزمایشات ژنتیک ‌پیش از بارداری:

آزمایشات غربالگری قبل از تولد:

با انجام این آزمایش، برخی احتمالات نظیر امکان ابتلای جنین به آنپلوئیدی و چند اختلال دیگر قبل از بارداری مادر مشخص می‌شود و پزشک، به دنبال راه های درمان پیش از ابتلا به این اختلال می‌گردد.

آزمایشات تشخیصی قبل از تولد:

پزشکان با تجویز و بررسی این آزمایش، متوجه می‌ شوند آیا جنین دارای اختلال خاصی است؟ انجام این آزمایش بر روی سلول های جنین یا جفت جنین انجام می‌شود که جفت، از طریق آمینوستنز یا نمونه گیری ولوس کوریونی انجام می‌ شود.

لازم به ذکر است این آزمایش ها تماماً در آزمایشگاه های مخصوص ژنتیک انجام گرفته و امکان آزمایش دادن در آزمایشگاه های عادی وجود ندارد.نام آزمایش تست های تشخیصی ژنتیکی پیش از بارداری، به عبارت دیگری FAQ164 است.

پیشنهاد ما به شما مادران عریر این است قبل از اقدام به بارداری، تست های غربالگری و تشخیصی را انجام دهید چرا که سلامت جنین، در اولویت قرار دارد.

 

انواع آزمایشات ژنتیکی ‌پیش از بارداری

شما با انجام آزمایشات غربالگری می توانید از خطر ابتلای کودکان به بیماری های خاص پیشگیری کنید. این آزمایش ها به چند دسته تقسیم می‌ شوند که برخی از آنها، غربالگری حامل و آزمایش غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری نام دارند.

۱. غربالگری حامل روی والدین:

این آزمایش به طور معمول از نمونه خون یا بافتی که پیش تر از گونه گرفته شده است، انجام می شود. انجام این تست به شما نشان می دهد که آیا فرد حامل ژن دارای اختلالات ژنتیکی ارثی است یا خیر. غربالگری حامل به طور طبیعی در دوران پیش از بارداری یا در دوران باروری انجام می‌شود.

۲. آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد:

انجام این آزمایش کارایی بسیاری دارد چرا که این تست، با بررسی خون خانم باردار و برخی یافته های حاصل از نتیجه سونوگرافی، می تواند مشکلات و نقص احتمالی مغزی نوزاد، ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی یا حتی برخی نقص های شکم، قلب و ویژگی های صورت جنین را غربال کند.

این غربالگری به طور مجزا شامل چهار بخش است.  غربالگری سه ماه اول، غربالگری سه ماه دوم، غربالگری سه ماه اول و دوم ترکیبی و آزمایش DNA بدون سلول می‌ باشد.

  • غربالگری سه ماه اول

غربالگری سه ماه اول برای مادران شامل آزمایش خون خانم باردار، معاینه و سونوگرافی است. هر دو آزمایش به طور معمول در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌ شوند. در آزمایش خون، سطح دو ماده را اندازه گیری می شود.

در معاینه‌ی سونگرافی غربالگری‌، پزشکان ضخامت پشت گردن جنین را اندازه گیری می‌کنند. چنانچه اندازه پشت گردن جنین اندازه ‌ی غیر عادی داشت احتمال ابتلای جنین به سندروم داون یا نوع دیگیری از آنیوپلوئیدی وجود دارد. همچنین در این آزمایش، پزشکان به بررسی اندازه دقیق قلب، دیواره ‌ی شکم و اسکلت نوزاد می پردازند.

  • غربالگری سه ماه دوم

غربالگری سه ماه دوم را اگر بخواهیم معرفی کنیم، با دانستن نام آزمایشات این غربالگری می‌توانیم اطلاعات جامع تری در این باره به دست آوریم.
به طور کلی غربالگری سه ماه دوم شامل آزمایشات زیر. می‌باشد:

آزمایش چهار یا چهار گوشه که این آزمایش سطح چهار ماده مختلف را در خون بررسی می‌کند و معمولا بین هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می شود.

معاینه ی سونوگرافی که در بین هفته های ۱۸ تا ۲۲ بارداری بررسی میشود و این تست، نقص های عمده‌ی جسمی مغز و ستون فقرات همچنین نقایص صورت، قلب و اندام ها انجام می‌ شود.

  • آزمایش DNA بدون سلول

یک خانم باردار، در هنگام بارداری به طور معمول در خونش مقدار کمی از قطعاتDNA جنین موجود است. DNA نوعی اسید نوکلئیک است که دارای دستورالعمل‌های ژنتیکی است که برای کارکرد و توسعهٔ بیولوژیکی موجودات زنده مورد استفاده قرار می‌گیرد.
بنا بر پیشرفت علم، در حال حاضر می توان غربالگری سندروم های شایع دوران بارداری مانند سندروم داون، اختلالات کروموزوم های جنسی و … را با اندازه گیریDNA آزاد جنین در خون مادر، بررسی کرد.

سندروم (syndrome) اصطلاحی است که به بیماری یا اختلالی اشاره دارد که بیش از یک ویژگی یا علامت شناسایی دارد.
عمر DNA جنین که در خون مادر است، بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد، از خون مادر محو می گردد.
از مزایای این روش می توان به این مورد که خون گیری، جنین را تهدید نمی کند و بارداری های قبلی اثری در این تست ندارد، اشاره کرد.
امید است این روش به زودی جایگزین غربالگری های سنتی شود.

 

برای گرفتن نتیجه بهتر باید آزمایش های تشخیصی انجام شود تا خیال پدر و مادر از همه جانب راحت و آسوده باشد. چرا که برخی از والدین می خواهند بدانند که آیا کودکشان با اختلال ژنتیکی به دنیا می آید یا خیر یا حتی اگر نمی آید چقدر احتمال بروز مشکل و از آن قبایل برای کودک وجود دارد.

این دانش به والدین این فرصت را می دهد تا در مورد اختلال ژنتیکی اطلاعات بیشتری کسب کرده و آمادگی ذهنی را برای خود و اطرافیانشان در صورت بروز همچون مشکلی ایجاد کنند. همچنین این دانش و کسب اطلاعات به خانواده کمک می کند تا برای مراقبت های پزشکی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد برنامه ریزی کنند و در آینده دچار مشکلات بیشتری نشوند.

اشتراک گذاری این مطلب

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *